Dúvidas Frequentes

Como o Perfil Genômico Abrangente (CGP) é diferente das técnicas de diagnóstico padrão, como FISH, IHQ e RT-PCR?

As técnicas de diagnóstico padrão, como FISH, IHQ e RT-PCR, são específicas - o alvo genômico e a classe de alteração precisam ser predeterminados, o que significa que algumas alterações podem ser perdidas.44-47 Ou seja, como técnicas de diagnóstico padrão só podem detectar uma ou duas classes de alterações genômicas, elas são limitadas em sua capacidade de detectar todas as possíveis alterações.2

Além disso, testes de biomarcador sequenciais resultam em alta depleção de tecido, o que pode impedir testes subsequentes necessários para marcadores raros.14

Em contrapartida, a abordagem de CGP da Foundation Medicine identifica as quatro principais classes de alterações genômicas, incluindo substituições de base, inserções e deleções, alterações do número de cópias e rearranjos, em um único teste que preserva o tecido.1,3,14

FISH: hibridização fluorescente in situ; IHQ: imuno-histoquímica; RT-PCR: reação em cadeia da polimerase em tempo real via transcriptase reversa.

Como o tipo de tecnologia de NGS (sequenciamento de nova geração) usada determina quão bem as alterações genômicas são detectadas?

A análise hotspot de NGS com base em PCR emprega uma abordagem seletiva para analisar a sequência gênica.48 O uso de primers com locais de início e término predeterminados significa que as leituras são empilhadas em colunas verticais na mesma região do gene, perdendo alterações em outras regiões.48

O NGS com base em captura híbrida da Foundation Medicine emprega uma abordagem revestida para recriar a sequência gênica inteira.48 O uso de sondas sobrepostas significa que as leituras são empilhadas de forma escalonada ou passo a passo, o que cria alinhamento contínuo que garante que nenhuma alteração seja perdida.48

Quão bem o Perfil Genômico Abrangente (CGP) detecta alterações em comparação aos testes hotspot de NGS com base em PCR?

A análise hotspot de NGS com base em PCR apenas sequencia regiões selecionadas de um gene, deixando muitas alterações gênicas não detectadas.14 Em contraste, o CGP da Foundation Medicine usa o enriquecimento do alvo com base em captura híbrida para atingir amplamente o genoma e avaliar toda a região de codificação de genes de câncer relevantes e íntrons selecionados.1,3

Isso significa que a Foundation Medicine pode detectar todas as quatro classes de alterações genômicas, bem como a TMB e a MSI, com maior sensibilidade e especificidade.2-4,10

TMB: carga de mutação tumoral; MSI: instabilidade de microssatélites

Como o CGP da Foundation Medicine pode ajudar os médicos a se integrar nas complexidades clínicas do tratamento do câncer?

O tratamento do câncer está se tornando cada vez mais complexo devido ao número crescente de possíveis alvos genômicos sendo identificados e à crescente disponibilidade de terapias direcionadas.14,49-51

Como as técnicas de diagnóstico padrão (por exemplo, FISH, IHQ, RT-PCR) avaliam somente algumas possibilidades, existem muitas outras classes de alterações e possibilidades de tratamento que podem ser perdidas.2,52 Com uma abordagem de CGP (perfil genômico abrangente) do painel de câncer clinicamente validada, a Foundation Medicine permite uma detecção precisa de todas as quatro classes de alterações genômicas2,5-9 em um único teste que preserva o tecido.2

Todas as amostras de FoundationOne® CDx são perfiladas simultaneamente para o estado da TMB e MSI, enquanto as amostras FoundationOne®Heme são perfiladas simultaneamente para o estado de TMB.4,5,7,10

Ao fornecer aos médicos uma visão detalhada sobre o câncer de seus pacientes, a Foundation Medicine pode abrir mais possibilidades de tratamento para os pacientes.1-4

FISH: hibridização fluorescente in situ; IHQ: imuno-histoquímica; RT-PCR: reação em cadeia da polimerase em tempo real via transcriptase reversa.

Por que o Perfil Genômico Abrangente é tão importante?

O número significativo de alterações genômicas não testadas rotineiramente, ou não detectadas por técnicas padrão, deixam muitas alterações acionáveis não identificadas.52,53 Por exemplo, em um estudo de aproximadamente 7.300 tumores de 27 tipos distintos de tecidos testados, verificou-se que a maioria das alterações HER2/ERBB2 foi perdida por FISH e IHQ.52

Perder alterações acionáveis pode afetar as possibilidades de tratamento para os pacientes.52,53 O Perfil Genômico Abrangente pode ajudar a encontrar as alterações genômicas que outros exames perdem, de modo que novas possibilidades de tratamento se tornem possíveis para muitos pacientes.1-3

FISH: hibridização fluorescente in situ; IHQ: imuno-histoquímica.

Todos os resultados da Foundation Medicine levam a opções de tratamento acionáveis?

Enquanto estudos clínicos demonstraram que a Foundation Medicine pode detectar mais alterações acionáveis em comparação com as técnicas de diagnóstico padrão e os testes hotspot de NGS, nem todos os resultados de perfis levam a opções de tratamento acionáveis.1,2,8,14,15

Contudo, mesmo se nenhuma alteração acionável for detectada, o resultado ainda pode ser valioso na prática clínica, ajudando a excluir incertezas e determinar um curso de ação alternativo.

FISH: hibridização fluorescente in situ; IHQ: imuno-histoquímica; RT-PCR: reação em cadeia da polimerase em tempo real via transcriptase reversa.

Como eu posso pedir uma análise da Foundation Medicine?

A Foundation Medicine possui um processo de pedidos simples que é operado por uma equipe global de especialistas que ajudam a avaliar, assessorar e apoiar.

Visite a página de pedidos relevante para baixar os formulários e começar hoje:

FoundationOne® CDx

FoundationONE® Liquid

FoundationOne®Heme

Que tipo de amostra é necessário para um ensaio da Foundation Medicine?

 

 

Tipo de biópsia

Exigências para a amostra

Baixe as exigências detalhadas para a amostra

FoundationOne® CDx

FFPE

≥40 μm de tecido, do qual um mínimo de ≥30% de origem maligna é o ideal,*

em 8 a 10 lâminas não coradas ou em um bloco FFPE. Biópsia com agulha também é aceitável.13


FoundationOne® CDx

FoundationONE® Liquid

Sangue total periférico*

Dois tubos de 10 mL com sangue total periférico.54

FoundationONE® Liquid

FoundationOne® Heme

FFPE, sangue total, aspirado de medula óssea*

≥80 μm de tecido, do qual um mínimo de ≥30% de origem maligna é o ideal, em 16 lâminas não coradas mais 1 lâmina H&E ou em um bloco FFPE.†55

FoundationOne® Heme

*Amostras frescas de sangue total e de aspirado de medula óssea não são aceitas fora dos EUA.

Para amostras do fígado, é necessário um mínimo de 40% de núcleos do tumor. Uma vez que a poliploidia é uma característica comum dos hepatócitos, duas vezes mais células tumorais seriam necessárias para obter DNA de tumor suficiente para análise.13,55

FFPE: fixado em formalina, embebido em parafina; H&E: hematoxilina e eosina.

 

Quanto tempo demora para obter os resultados?

Os relatórios do FoundationOne® CDx e FoundationONE® Liquid são emitidos 14 dias após o laboratório da Foundation Medicine ter recebido toda a documentação e amostra necessárias que atendam aos requisitos.5,6 O tempo de resposta médio para o FoundationOne® Heme é de 21 dias.7

Observe que essas estimativas de tempo não incluem o tempo necessário para recuperar e enviar a amostra e toda a documentação necessária para a Foundation Medicine.

Como os resultados são entregues?
Os resultados da Foundation Medicine são fornecidos em um relatório que está disponível por meio de um link enviado em um e-mail seguro e por meio da Foundation Medicine Online.5-7
Quanto custam os serviços do Foundation Medicine?

Para dúvidas ou solicitação de nossos serviços, entre em contato com o nosso canal de atendimento exclusivo:

O custo do perfil com a Foundation Medicine também inclui taxas de envio para entrega e retorno de amostras (mediante solicitação), bem como acesso contínuo a nossa equipe de atendimento ao cliente. No entanto, os laboratórios de patologia podem cobrar uma taxa para a preparação de amostras (por exemplo, corte de lâminas e taxas de manipulação).

O perfil da Foundation Medicine prevê a resposta à quimioterapia ou a probabilidade de recorrência?
Esses testes não são elaborados para prever a resposta à quimioterapia ou a recorrência da doença. Eles ajudam a combinar as alterações genômicas presentes em um câncer com terapias direcionadas específicas e imunoterapias aprovadas, lançadas ou em investigação em estudos clínicos.