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Foundation Medicine
O que é Medicina de Precisão? Perfil Genômico Abrangente
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Uma abordagem líder em perfil genômico abrangente

O Perfil Genômico Abrangente

A abordagem da Foundation Medicine examina amplamente o genoma do tumor

A abordagem de perfil genômico abrangente da Foundation Medicine utiliza a tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS) para examinar as regiões do genoma do tumor que outros testes deixam de analisar.1–12 O perfil genômico abrangente detecta as quatro principais classes de alterações genômicas – substituições de bases, inserções e deleções, alterações do número de cópias e rearranjos gênicos – em um conjunto abrangente de genes relevantes para o câncer e reporta a carga de mutação tumoral (TMB) e a instabilidade de microssatélites (MSI).*1–6

O que torna o perfil genômico abrangente diferente?

Teste hotspot multigenes por NGS

Os testes de hotspot multigênicos correm o risco de perder as alterações genômicas, enquanto o perfil genômico abrangente analisa amplamente o genoma para identificar todas as alterações relevantes

Perfil genômico abrangente

Os testes de hotspot multigênicos correm o risco de perder as alterações genômicas, enquanto o perfil genômico abrangente analisa amplamente o genoma para identificar todas as alterações relevantes
Relatórios claros e aprofundados

Um relatório claro e aprofundado auxilia a tomada de decisão clínica

Nosso relatório claro e aprofundado auxilia a tomada de decisão clínica, fornecendo insights sobre o perfil genômico do paciente, bem como terapias direcionadas associadas, imunoterapias e estudos clínicos relevantes. O relatório também destaca importantes genes relevantes para a doença sem alterações reportáveis identificadas e alterações genômicas associadas à resistência potencial à terapia, a fim de ajudar a excluir o tratamento potencialmente ineficaz.13

Achados genômicosAlterações clinicamente relevantes em genes analisados relacionados ao câncer Assinaturas genômicasO status de TMB e MSI* pode ajudar ainformar as decisões sobre o tratamento de imunoterapia Estudos clínicosEstudos relevantes para os quais seupaciente pode ser elegível com base no perfil genômico e localização geográfica Terapias com benefício clínicoTerapias direcionadas aprovadas eimunoterapias para as alteraçõesgenômicas e biomarcadores do paciente F o u n d a t i o nO n e® C Dx is a n e xt- g e n e r a t i o n s e q ue n ci n g ( N GS) ba s e d a s s a y t h a t i d e n t i fi es g e n o m i c fi n di n g s w i t hin h u n d r e ds o f ca n c e r - r e l a t e d g e n e s . ABOUT THE TE S T X X XX X XX X QRF # 0 1 Jan 2 0 18 RE P O R T D A T E Lung adenoca r cinoma TU M OR TYP E Sample, Jane P A TIE N T P A TIENT SEX F emale MEDICAL R E C ORD # Not Gi v en D A TE OF BI R TH Not Gi v en DISEASE Lung adenoca r cinoma NAME Not Gi v en PH Y SICIAN ORDERING PHYSICIAN Not Given PATHOLOGIST Not Given MEDICAL FACILITY ID Not Given MEDICAL FACILITY Not Given ADDITIONAL RECIPIENT Not Given SP E CIMEN SPECIMEN SITE Not Given DATE OF COLLECTION Not Given SPECIMEN RECEIVED Not Given SPECIMEN ID Not Given SPECIMEN TYPE Not Given Ele c t r onically Signed b y Julia A . Elvin, M. D ., Ph. D . • J e ff r e y S . R o s s, M. D ., Medical Di r e c t or • 30 N o v ember 2 0 17 F ound a tion Medicine, Inc. • 1-888 - 9 88 - 3 6 39 S ample P r e p a r a tion: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 S ample Anal y sis: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 o f P A GE G e n o m i c F i n di n g s B i o ma r k e r F i n di n g s Tumor Mutational Burden - TMB-Intermediate (11 Muts/Mb) Microsatellite status - MS-Stable 7 Disease relevant genes with no reportable alterations: KRAS, ALK, BRAF, MET, RET, ERBB2, ROS1 EGFR amplification, L858R PTCH1 T416S CDKN2A/B loss RBM10 Q494* TP53 R267P F o r a c o m p l e t e li s t o f t h e g e n e s a s s a y e d , p l e a s e r e f e r t o t h e A p p e n di x . see p . 1 7 5 Trials THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) GE N OMIC F I N DI N G S amplification, L858R E GFR T 4 16S P T CH1 Erlotinib Afatinib Atezolizumab Avelumab Nivolumab Durvalumab Pembrolizumab None Gefitinib Osimertinib Cetuximab Sonidegib Lapatinib Vismodegib Panitumumab see p . 1 6 4 Trials see p . 1 4 9 Trials T MB-In t ermedia t e (11 Muts / M b ) T umor Mutational Bu r den THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) BIOMAR K E R FI N DI N G S No therapies or clinical trials. MS - Stable Mic r osa t elli t e status see B io m ar k er F in d ings sectio n C linical T rials 18 T he r apies with Lack of R esponse 0 T he r apies with C linical Benefit 14 F o u n d a t i o nO n e® C Dx is a n e xt- g e n e r a t i o n s e q ue n ci n g ( N GS) ba s e d a s s a y t h a t i d e n t i fi es g e n o m i c fi n di n g s w i t hin h u n d r e ds o f ca n c e r - r e l a t e d g e n e s . ABOUT THE TE S T X X XX X XX X QRF # 0 1 Jan 2 0 18 RE P O R T D A T E Lung adenoca r cinoma TU M OR TYP E Sample, Jane P A TIE N T P A TIENT SEX F emale MEDICAL R E C ORD # Not Gi v en D A TE OF BI R TH Not Gi v en DISEASE Lung adenoca r cinoma NAME Not Gi v en PH Y SICIAN ORDERING PHYSICIAN Not Given PATHOLOGIST Not Given MEDICAL FACILITY ID Not Given MEDICAL FACILITY Not Given ADDITIONAL RECIPIENT Not Given SP E CIMEN SPECIMEN SITE Not Given DATE OF COLLECTION Not Given SPECIMEN RECEIVED Not Given SPECIMEN ID Not Given SPECIMEN TYPE Not Given Ele c t r onically Signed b y Julia A . Elvin, M. D ., Ph. D . • J e ff r e y S . R o s s, M. D ., Medical Di r e c t or • 30 N o v ember 2 0 17 F ound a tion Medicine, Inc. • 1-888 - 9 88 - 3 6 39 S ample P r e p a r a tion: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 S ample Anal y sis: 150 Se c ond S t., 1 s t F loo r , Cambrid g e, MA 0 2 1 4 1 • CLIA: 2 2D2 0 2 7 5 31 o f P A GE G e n o m i c F i n di n g s B i o ma r k e r F i n di n g s Tumor Mutational Burden - TMB-Intermediate (11 Muts/Mb) Microsatellite status - MS-Stable 7 Disease relevant genes with no reportable alterations: KRAS, ALK, BRAF, MET, RET, ERBB2, ROS1 EGFR amplification, L858R PTCH1 T416S CDKN2A/B loss RBM10 Q494* TP53 R267P F o r a c o m p l e t e li s t o f t h e g e n e s a s s a y e d , p l e a s e r e f e r t o t h e A p p e n di x . see p . 1 7 5 Trials THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) GE N OMIC F I N DI N G S amplification, L858R E GFR T 4 16S P T CH1 Erlotinib Afatinib Atezolizumab Avelumab Nivolumab Durvalumab Pembrolizumab None Gefitinib Osimertinib Cetuximab Sonidegib Lapatinib Vismodegib Panitumumab see p . 1 6 4 Trials see p . 1 4 9 Trials T MB-In t ermedia t e (11 Muts / M b ) T umor Mutational Bu r den THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN OTHER TUMOR TYPE) THERAPIES WITH CLINICAL BENEFIT (IN PATIENT’S TUMOR TYPE) BIOMAR K E R FI N DI N G S No therapies or clinical trials. MS - Stable Mic r osa t elli t e status see B io m ar k er F in d ings sectio n C linical T rials 18 T he r apies with Lack of R esponse 0 T he r apies with C linical Benefit 14 F o r m o r e i n f o rmat i o n r e g a r d i ng bi o l o g i c al a n d c l i n i c al signi fi c a n c e , i n c l u d i ng p r o g n o s t i c , di a g n o s t i c , g e rml i n e , a n d p o t e ntial c h e m o se nsiti v i i m p l i c at i o n s , s e e t h e G e n o m i c F i n d i ngs s e ct i o n. GE N OMIC FI N DI N GS W ITH N O REPO R T ABLE THERAPEUTIC OR CLI N I C AL T R I A LS OPTIO N S p . 5 lo s s CDK N 2A/ B p . 5 Q 4 9 4 * R B M1 0 p . 6 R 2 6 7 P T P 5 3 Genomic al t e r a tions de t e c t ed m a y be a s s oci a t ed with a c tivi t y o f c e r tain app r o v ed the r api e s; h o w e v e r , the a g en t s li s t ed in this r epo r t m a y h a v e v aried clinical e viden c e in the p a tient ’ s tumor t ype. T he r api e s and the clinical trials li s t ed in this r epo r t m a y n o t be c omple t e and e xhau s ti v e. Neither the the r apeutic a g en t s nor the trials identified a r e r an k ed in o r der o f p o t ential or p r edi c t ed e ffica c y f or this p a tient, nor a r e th e y r an k ed in o r der o f l e v el o f e viden c e f or this p a tient ’ s tumor t ype. T his r epo r t should be r e g a r ded and u s ed as a supplementa r y s ou r c e o f in f orm a tion and n o t as the single basis f or the making o f a the r a p y decision. All t r e a tment decisions r emain the full and final r e sponsibili t y o f the t r e a ting p h y sician and p h y sicians should r e f er t o app r o v ed p r e s cribing in f orm a tion f