Sequenciamento abrangente de nova geração

A Foundation Medicine dispõe de testes de sequenciamento de nova geração (NGS*) para avaliar de forma abrangente e validada o perfil genômico (CGP**) de diferentes tipos de câncer, utilizando a tecnologia baseada em captura híbrida1,4,15

Essa tecnologia torna seus testes capazes de superar as limitações de abordagens tradicionais4,25

O sequencionamento de nova geração detecta mais que os testes tradicionais
Técnicas de detecção molecular tradicionalmente utilizadas, como FISH, IHQ e RT-PCR, possuem um importante papel no diagnóstico de alguns tipos de câncer quando, por exemplo, um único teste por biomarcador é necessário para se determinar presença ou ausência de determinada alteração, para que se obtenha sucesso no tratamento de um paciente com câncer14, 25-28. No entanto, mais de uma amostra pode ser necessária para que o resultado se confirme. Por outro lado, o teste FoundationONE® que fornece o diagnóstico do perfil de alteração molecular do tumor através do sequenciamento de nova geração (NGS), que sequencia todas as regiões de genes codificadores de tumores. Por isso, é uma abordagem com o potencial de detectar múltiplas alterações de uma só vez, sem que haja necessidade prévia de se conhecer os alvos4,14,35
NGS com captura híbrida tem uma visão mais abrangente.
Diversas técnicas de detecção molecular tradicionalmente utilizadas não são baseadas em captura híbrida, o que compromete significativamente a especificidade e sensibilidade das alterações moleculares. Por outro lado, os testes de diagnóstico de perfil molecular do Foundation Medicine utilizam a mais alta tecnologia. A partir da captura híbrida, os testes são capazes de detectar alterações ao longo de exons codificadores de 315 genes frequentemente relacionados ao desenvolvimento de câncer, além de identificar as quatro principais classes de alterações genômicas com especificidade de mais de 99% e sequenciar íntrons específicos de 28 genes relacionados com rearranjo genômico no câncer1,4,14,16-19,20-22,24.
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A Tecnologia Hotspot detecta menos alterações que o Sequenciamento Abrangente de Nova Geração

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Referências

 

1. Informações Técnicas e Visão Geral do Teste FoundationOne. Disponível em: https://www.foundationmedicine.com/ genomic-testing/foundation-one (Acessado em 15/DEZ/2017);

2. Informações Técnicas e Visão Geral do Teste FoundationACT. Disponível em: https://www.foundationmedicine.com/ genomic-testing/foundation-act (Acessado em 15/DEZ/2017); 3.Informações Técnicas e Visão Geral do Teste FoundationOneHeme. Disponível em: https://www.foundationmedicine. com/genomic-testing/foundation-one-heme (Acessado em 15/DEZ/2017);4. Frampton GM et al. Nat Biotech 2013; 11:1023–1033; 14. Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015; 21:3631-3639; 15. He J et al. Blood 2016; 24:3004–3014 16. Suh JH et al. The Oncologist 2016; 21:684–691; 17. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 2:258–268; 18. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22:3281–3285;   20.  Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9:34;

4. Frampton GM et al. Nat Biotech 2013; 11:1023–1033; 5. Barlesi F et.al. Lancet 2016; 287:1415-1426; 14. Drilon A et al. Clin Cancer Res 2015; 21:3631-3639; 15. He J et al. Blood 2016; 24:3004–3014 16. Suh JH et al. The Oncologist 2016; 21:684–691; 17. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 2:258–268; 18. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22:3281–3285;   19. Gagan J and Van Allen EM. Genome Med 2015; 7:80; 20.  Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9:34; 21.  Hall MJ et al. J Clin Oncol 2016; 34: Abstract 1523; 22. Ross JS et al. Gynecol Oncol 2013; 130:554–559; 23. McCall CM et al. J Mol Diagn 2014; 5:541–549; 24. Gray PN et al. Cancers (Basel) 2015; 7:1313–1332;

25. Behjati S and Tarpey PS. Arch Dis Child Educ Pract Ed 2013; 98:236–238; 26. Chen AY-Y and Chen A. J Invest Dermatol 2013; 133:e8; 27. Bridge JA. J Orthop Sci 2008; 13:273–282; 28. Lin F and Prichard J (eds). Handbook of Practical Immunohistochemistry 2015. Frequently Asked Questions, 2nd edition. Springer Science+Business Media 2015.