FOUNDATIONONE®

Nosso serviço para mapeamento genômico abrangente de tumores sólidos

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O que é FoundationONE®?

O serviço FoundationONE® é uma moderna ferramenta de análise genômica, capaz de gerar informações genéticas que auxiliam o melhor entendimento de cada tumor. Foi desenvolvido para fornecer informações capazes de auxiliar o médico na seleção de tratamento, além de facilitar a busca de possíveis estudos clínicos em andamento.
Perfil Genômico Abrangente
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FoundationONE® fornece o diagnóstico do perfil genômico de forma abrangente e validada. É avaliada a sequência inteira de codificação de 315 genes relacionados ao câncer, além de íntrons selecionados de 28 genes frequentemente rearranjados ou alterados em cânceres de tumores sólidos1 com apenas uma amostra mínima de biópsia do tecido10.
Como funciona?

genes avaliados
íntrons selecionados
avaliados

de especificidade
(VPP*)4

*VPP: valor preditivo positivo

                1) Um único serviço detecta todas as 4 classes de alterações genômicas para tumores sólidos

                2) Resultados também incluem avaliação de carga de mutação tumoral (TMB) e instabilidade
               de microssatélite (MSI) — biomarcadores que podem ajudar a estimar a resposta à
               imunoterapia.17, 20, 36, 38

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Lista de Genes

Especificações de desempenho4
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Por que FoundationONE®?

Porque todo câncer é único e pode apresentar um perfil genômico com variações moleculares específicas. Hoje, mais de 160.000 pacientes já utilizaram os serviços da Foundation Medicine. Dados mostram que FoundationOne® identifica alterações genômicas clinicamente relevantes em 9 de 10 pacientes1, ampliando as opções de tratamento para pacientes que apresentam câncer metastático e recorrente, especialmente quando as opções de tratamento padrão foram esgotadas ou as chances de falha terapêutica são elevadas5.

FOUNDATION ONE IDENTIFICA ALTERAÇÕES CLINICAMENTE RELEVANTES EM 9 DE 10 PACIENTES5

O mapeamento amplo do perfil molecular realizado através do serviço FoundationOne® pode identificar alterações em genes causadores de câncer, listados e recomendados a serem avaliados pelo NCCN (National Comprehensive Cancer Network). Como exemplo, em amostras de câncer de pulmão não-pequenas células, 71% das alterações genômicas identificadas usando o método FoundationOne® mostraram alteração em um desses genes causadores de câncer6 .

Além disso, atualmente, existem várias terapias-alvo ou terapias guiadas por biomarcadores. Essas terapias têm como alvo proteínas com alterações moleculares advindas de mutações genéticas nas células cancerígenas. Diversos estudos mostraram que o uso de terapias guiadas por biomarcadores foi associado a melhores resultados, quando comparado a uma abordagem não direcionada.7-9

“O Painel do NCCN (National Comprehensive Cancer Network) recomenda fortemente a análise ampla do perfil molecular (também conhecida como medicina de precisão), a fim de identificar mutações causadoras de câncer raras e garantir que pacientes recebam o tratamento mais apropriado.”

(NCCN Guidelines for NSCLC Version 4, 2017 5)

O FoundationONE® é indicado para pacientes que tenham diagnóstico de qualquer tipo de tumor sólido.

Para que o exame possa ser realizado, é necessário a disponibilidade de uma amostra de tecido do tumor sólido (proveniente de biópsias), seja na  forma de bloco de parafina,  ou em lâminas.

Para os pacientes que não possuem amostras de tecidos disponíveis, existe ainda a possibilidade de fazer a análise de alterações genéticas a partir de biópsias líquidas (através da amostra de sangue do paciente).
Benefícios Clínicos

Os resultados do serviço são fornecidos em um relatório interpretativo, organizados por cientistas de bioinformática e aprovados por médicos patologistas certificados.

INFORMAÇÕES ÚTEIS, CLINICAMENTE RELEVANTES E FACILMENTE ENCONTRADAS

1 - UTILIDADE
O resultado traz informações sobre: alterações clinicamente relevantes, comparações com evidências científicas atualizadas, opções terapêuticas para as mutações encontradas, estudos clínicos em andamento.
2 - GENES ESPECÍFICOS
Resultados negativos em determinados genes específicos da doença (p.ex. KRAS em câncer de cólon, EGFR em câncer de pulmão) são exibidos em destaque na primeira página.
3 - IMUNOTERAPIA
Os relatórios incluem o estado da carga de mutação tumoral (TMB) e instabilidade de microssatélite (MSI) — biomarcadores que podem ajudar a estimar a resposta a inibidores de checkpoint e resposta a imunoterapia.17, 20, 36, 38
O relatório FoundationONE®
O relatório do FoundationONE® traz informações úteis e organizadas para facilitar a avaliação do médico.
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Dúvidas frequentes de FoundationONE®

O ensaio de CGP FoundationOne® se aplica a todos os tipos de câncer?

O FoundationOne® pode ajudar a compreender melhor alterações moleculares significativas em uma variedade de tipos de tumores sólidos, incluindo, entre outros: Câncer de Pulmão de Não Pequenas Células (CPNPC), Mama, Cólon, Melanoma e Cérebro.5

 

Quem é elegível para um perfil do FoundationOne®?

Qualquer paciente com diagnóstico de tumor sólido é elegível para um perfil com o FoundationOne®, desde que haja acesso a uma amostra de tecido de boa qualidade.13

 

Como o FoundationOne® pode fazer a diferença na prática clínica?

O FoundationOne® pode ajudar a maximizar a chance de encontrar alterações genômicas clinicamente acionáveis* na prática clínica, expandindo potencialmente as opções de tratamento para os pacientes.1,2,14

Em um estudo de coorte retrospectivo de 101 pacientes que apresentavam câncer de pulmão avançado que foram submetidos a um Perfil Genômico Abrangente FoundationOne® (n=82), 52,4% dos pacientes (n=43/82) foram identificados com uma alteração genômica clinicamente acionável*, conforme especificado pelas Diretrizes® da NCCN para CPNPC.15 Este desfecho resultou em administração de terapia direcionada para 72% desses pacientes com base em suas análises do FoundationOne® (n=31/43).15 No geral, dos pacientes que receberam terapias direcionadas (n=37/101), 36,6% teriam sido omitidos se tivessem sido avaliados pelos testes padrão isolados.15

 

O que é Carga de Mutação Tumoral (TMB) e por que ela é útil?

Além dos alvos genômicos, outros biomarcadores, como a TMB, podem nos ajudar a compreender melhor sobre os perfis tumorais.4,10,16-18

A TMB é definida como o número total de mutações somáticas de acordo com a área de codificação de um genoma tumoral.4 Níveis elevados da TMB podem ajudar a prever a resposta a imunoterapias contra o câncer.4,10,16-18

 

O que é Instabilidade de Microssatélites (MSI) e por que ela é útil?

A MSI ocorre como resultado de defeitos no reparo de mau pareamento do DNA.19 A determinação do estado da MSI pode ajudar a prever a resposta à imunoterapia em pacientes que não responderam à terapia convencional.10,20,21

*Alteração definida como acionável se associada com possível benefício proveniente da terapia direcionada com terapias anticâncer aprovadas pela FDA dos EUA (incluindo drogas não aprovadas).

FISH: Hibridização fluorescente in situ; IHQ: imuno-histoquímica; RT-PCR: Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real via Transcriptase Reversa.

Referências

1. Informações Técnicas e Visão Geral do Teste FoundationOne. Disponível em: https://www.foundationmedicine.com/ genomic-testing/foundation-one (Acessado em 15/DEZ/2017);

4. Frampton GM et al. Nat Biotech 2013; 11:1023–1033; 

5. Barlesi F et.al. Lancet 2016; 287:1415-1426;

6. NCCN Guidelines, Version 4, 2017;  

7. Vogelstein B et al. Science 2013; 339:1546–1558;

8. Hirsch FR et al. Lancet 2016; 388:1012–1024;

9. Pao W and Girard N. Lancet Oncol 2011; 12:175–180.

10. Diretrizes para Amostras do FoundationOne. Disponível em: https://www.foundationmedicine.com/genomic-testing/foundation-one (Acessado em 15/DEZ/2017).